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| Mendeliome v1.1757 | CYHR1 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: CYHR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1755 | CYHR1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CYHR1 were changed from Neurodevelopmental disorder and microcephaly, MONDO:0700092, CYHR1-related to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, ZTRAF1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1754 | CYHR1 | Bryony Thompson Publications for gene: CYHR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1753 | CYHR1 | Bryony Thompson Classified gene: CYHR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1753 | CYHR1 | Bryony Thompson Gene: cyhr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1752 | CYHR1 | Bryony Thompson reviewed gene: CYHR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38641995; Phenotypes: neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, ZTRAF1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1030 | CYHR1 | Zornitza Stark Marked gene: CYHR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1030 | CYHR1 | Zornitza Stark Gene: cyhr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1030 | CYHR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYHR1 were changed from Neurodevelopmental disorder and microcephaly to Neurodevelopmental disorder and microcephaly, MONDO:0700092, CYHR1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.992 | CYHR1 | Chirag Patel Classified gene: CYHR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.992 | CYHR1 | Chirag Patel Gene: cyhr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.991 | CYHR1 |
Chirag Patel gene: CYHR1 was added gene: CYHR1 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: CYHR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYHR1 were set to Neurodevelopmental disorder and microcephaly Review for gene: CYHR1 was set to AMBER Added comment: ESHG 2023: 5 individuals from 3 families with biallelic LOF variants in CYHR1 (aka ZTRAF1). Presentation with microcephaly, hypotonia, DD, and ID. Expression studies showed mislocalisation of CYHR1. Mutant fibroblasts showed increased lysosomal markers and upregulated lysosomal proteins, leading to impaired autophagy. Zebrafish KO however did not show a phenotype. Sources: Other |
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