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| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CYP11A1 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Gene: cyp11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.587 | CYP11A1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.587 | CYP11A1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Congenital onset. For review: should we include mono-allelic variants?; to: Well established gene-disease association. Congenital onset. Mono-allelic variants discussed: a single family reported only. Does not meet criteria for inclusion. MOI set to bi-allelic. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP11A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP11A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP11A1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP11A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, MIM# 613743; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CYP11A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25096886; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP11A1 |
Zornitza Stark gene: CYP11A1 was added gene: CYP11A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP11A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP11A1 were set to Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, MIM#613743 |
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