| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP11B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Gene: cyp11b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP11B1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP11B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CYP11B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP11B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.528 | CYP11B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, MIM# 202010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CYP11B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP11B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27928728; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia, aldosteronism; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP11B1 |
Zornitza Stark gene: CYP11B1 was added gene: CYP11B1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP11B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP11B1 were set to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, MIM#202010 |
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