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| Mendeliome v1.2135 | CYP27A1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:008400; Phenotypes: cerebrotendinous xanthomatosis MONDO:0008948; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.396 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13849 | CYP27A1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cerebrotendinous xanthomatosis MIM#213700; Disorders of bile acid biosynthesis to Cerebrotendinous xanthomatosis MIM#213700; Disorders of bile acid biosynthesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13848 | CYP27A1 | Ain Roesley Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13848 | CYP27A1 | Ain Roesley Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13848 | CYP27A1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from to Cerebrotendinous xanthomatosis MIM#213700; Disorders of bile acid biosynthesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13847 | CYP27A1 | Ain Roesley Publications for gene: CYP27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13847 | CYP27A1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CYP27A1 |
Zornitza Stark gene: CYP27A1 was added gene: CYP27A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was set to Unknown |
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