Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Familial hypercholesterolaemia v0.38 | CYP27A1 | Bryony Thompson Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.38 | CYP27A1 | Bryony Thompson Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.38 | CYP27A1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from to Cerebrotendinous xanthomatosis MONDO:0008948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.37 | CYP27A1 | Bryony Thompson Classified gene: CYP27A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.37 | CYP27A1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Included on this panel as a differential diagnosis for FH, particularly with the presence of xanthomas. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.37 | CYP27A1 | Bryony Thompson Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.36 | CYP27A1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hypercholesterolaemia v0.0 | CYP27A1 |
Zornitza Stark gene: CYP27A1 was added gene: CYP27A1 was added to Familial hypercholesterolaemia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was set to Unknown |