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| BabyScreen+ newborn screening v0.2154 | CYP27A1 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP27A1. Tag metabolic tag was added to gene: CYP27A1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.2154 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2154 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2153 | CYP27A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP27A1: Added comment: Average age of onset is in late childhood, but a proportion would have onset < 5yo and early treatment beneficial.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24442603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.787 | CYP27A1 |
John Christodoulou changed review comment from: treatable with chenodeoxycholic acid and pravastatin; GeneReviews - www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/#ctx.Summary Best effect if started early (PMID: 7964884); to: Onset of disease can be in infancy childhood, with a case made for newborn screening/genetic testing because of effective treatments being available - PMID: 33630770 treatable with chenodeoxycholic acid and pravastatin; GeneReviews - www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/#ctx.Summary Best effect if started early (PMID: 7964884) |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.749 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.729 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.729 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.728 | CYP27A1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.531 | CYP27A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27A1 were changed from Cerebrotendinous xanthomatosis to Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Classified gene: CYP27A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.530 | CYP27A1 | Zornitza Stark Gene: cyp27a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP27A1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: CYP27A1. Tag treatable tag was added to gene: CYP27A1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP27A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP27A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, MIM# 213700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CYP27A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: diarrhoea, cataracts, xanthomas, progressive ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP27A1 |
Zornitza Stark gene: CYP27A1 was added gene: CYP27A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP27A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP27A1 were set to Cerebrotendinous xanthomatosis |
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