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| Ataxia - adult onset v1.37 | DAB1_SCA37_ATTTC | Bryony Thompson Marked STR: DAB1_SCA37_ATTTC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.37 | DAB1_SCA37_ATTTC | Bryony Thompson Str: dab1_sca37_atttc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v1.37 | DAB1_SCA37_ATTTC | Bryony Thompson SCA37 was changed to DAB1_SCA37_ATTTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.123 | DAB1 | Bryony Thompson Classified gene: DAB1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.123 | DAB1 | Bryony Thompson Gene: dab1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.48 | DAB1 | Bryony Thompson Marked gene: DAB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.48 | DAB1 | Bryony Thompson Gene: dab1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.48 | DAB1 | Bryony Thompson Classified gene: DAB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.48 | DAB1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Note: the pentanucleotide repeat is the only cause of ataxia for this gene, which is not detected by current WES/WGS technologies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.48 | DAB1 | Bryony Thompson Gene: dab1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - adult onset v0.47 | DAB1 |
Bryony Thompson gene: DAB1 was added gene: DAB1 was added to Ataxia - adult onset. Sources: Expert list STR tags were added to gene: DAB1. Mode of inheritance for gene: DAB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: DAB1 were set to 28686858 Phenotypes for gene: DAB1 were set to Spinocerebellar ataxia 37 MIM#615945 Mode of pathogenicity for gene: DAB1 was set to Other Review for gene: DAB1 was set to GREEN Added comment: In 35 affected individuals from 3 large, multigenerational kindreds from southern Portugal with ataxia had expansion of a heterozygous 5-bp ATTTC(n) insertion in the 5-prime UTR intron 3 of the DAB1 gene. Sources: Expert list |
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