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| Mendeliome v1.1890 | DCC | Zornitza Stark Publications for gene: DCC were set to 20431009; 31697046; 21242494; 28250454; 28250456; 25763452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1889 | DCC | Zornitza Stark commented on gene: DCC: Third family reported with biallelic variants and scoliosis, PMID 33141514; novel homozygous frameshift variant (p.Asn800Lysfs*11) in three individuals. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.768 | PKDCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PKDCC were changed from Dysmorphism; shortening of extremities to Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features, MIM# 618821 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.767 | PKDCC | Zornitza Stark Publications for gene: PKDCC were set to PMID:30478137; 19097194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.766 | PKDCC | Zornitza Stark Classified gene: PKDCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.766 | PKDCC | Zornitza Stark Gene: pkdcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.765 | PKDCC | Zornitza Stark reviewed gene: PKDCC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36896672; Phenotypes: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features 618821; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10692 | DCC | Zornitza Stark Marked gene: DCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10692 | DCC | Zornitza Stark Gene: dcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10692 | DCC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DCC were changed from to Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, OMIM #157600; Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2,OMIM # 617542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10691 | DCC | Zornitza Stark Publications for gene: DCC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10690 | DCC | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DCC was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10689 | DCC | Zornitza Stark reviewed gene: DCC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20431009, 31697046, 21242494, 28250454, 28250456; Phenotypes: Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum, OMIM #157600, Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2,OMIM # 617542; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8217 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Marked gene: SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8217 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Gene: sdccag8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8217 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SDCCAG8 were changed from to Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993; MONDO:0014444; Senior-Loken syndrome 7, MIM# 613615; MONDO:0013326; Nephronophthisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8216 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Publications for gene: SDCCAG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8215 | SDCCAG8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8214 | SDCCAG8 | Zornitza Stark reviewed gene: SDCCAG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20835237, 22626039, 22626039, 32432520, 31534065, 26968886; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 16, MIM# 615993, MONDO:0014444, Senior-Loken syndrome 7, MIM# 613615, MONDO:0013326, Nephronophthisis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Marked gene: PKDCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Classified gene: PKDCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2361 | PKDCC |
Paul De Fazio gene: PKDCC was added gene: PKDCC was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PKDCC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKDCC were set to PMID:30478137; 19097194 Phenotypes for gene: PKDCC were set to Dysmorphism; shortening of extremities Review for gene: PKDCC was set to AMBER gene: PKDCC was marked as current diagnostic Added comment: 2 ("apparently") unrelated individuals with homozygous LoF (1x nonsense, 1x canonical splice) variants reported. Their phenotype is similar to knockout mice. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.0 | SDCCAG8 |
Zornitza Stark gene: SDCCAG8 was added gene: SDCCAG8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SDCCAG8 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | DCC |
Zornitza Stark gene: DCC was added gene: DCC was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DCC was set to Unknown |
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