Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v1.353 | DCDC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DCDC2 were set to 25557784; 31821705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.352 | DCDC2 | Zornitza Stark Classified gene: DCDC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.352 | DCDC2 | Zornitza Stark Gene: dcdc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.351 | DCDC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: DCDC2: Added comment: DEFINITIVE by ClinGen.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27469900, 25557784, 31821705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1441 | DCDC2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Only one convincing case reported with a renal phenotype, functional data (zebrafish model has renal cysts).; to: Only one convincing case reported with a renal phenotype, functional data (zebrafish model has renal cysts). Most reports are of neonatal cholangitis. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1441 | DCDC2 | Zornitza Stark Marked gene: DCDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1441 | DCDC2 | Zornitza Stark Gene: dcdc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1441 | DCDC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DCDC2 were changed from RENAL-HEPATIC CILIOPATHY to Nephronophthisis 19, MIM# 616217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1440 | DCDC2 | Zornitza Stark Publications for gene: DCDC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | DCDC2 |
Zornitza Stark gene: DCDC2 was added gene: DCDC2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DCDC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DCDC2 were set to RENAL-HEPATIC CILIOPATHY |