| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital nystagmus v0.162 | DGUOK | Zornitza Stark Marked gene: DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.162 | DGUOK | Zornitza Stark Gene: dguok has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.162 | DGUOK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DGUOK were changed from Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.161 | DGUOK | Zornitza Stark reviewed gene: DGUOK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type), MIM# 251880; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | DGUOK | Zornitza Stark Added phenotypes Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 for gene: DGUOK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | DGUOK |
Zornitza Stark gene: DGUOK was added gene: DGUOK was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Red,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DGUOK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DGUOK were set to 12210798; 12205643 Phenotypes for gene: DGUOK were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||