| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cataract v0.393 | DHCR7 | Zornitza Stark Marked gene: DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.393 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.393 | DHCR7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHCR7 were changed from to Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.392 | DHCR7 | Zornitza Stark Publications for gene: DHCR7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.391 | DHCR7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DHCR7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.390 | DHCR7 | Zornitza Stark Classified gene: DHCR7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.390 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.389 | DHCR7 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18076100, 9880216; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.0 | DHCR7 |
Zornitza Stark gene: DHCR7 was added gene: DHCR7 was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DHCR7 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||