| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 500+ v2.1 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 to Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 621567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v2.0 | DHDDS | Zornitza Stark reviewed gene: DHDDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 621567; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) to Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v1.286 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 500+ v0.0 | DHDDS |
Seb Lunke gene: DHDDS was added gene: DHDDS was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DHDDS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHDDS were set to Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) |
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