Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.287 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) to Retinitis pigmentosa 59, MIM#613861; Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v1.286 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 500+ v0.0 | DHDDS |
Seb Lunke gene: DHDDS was added gene: DHDDS was added to Prepair 500+. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DHDDS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHDDS were set to Retinitis pigmentosa 59, 613861 (3) |