Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Congenital Disorders of Glycosylation v1.58 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to 27343064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v1.57 | DHDDS | Zornitza Stark Classified gene: DHDDS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v1.57 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v1.56 | DHDDS | Zornitza Stark edited their review of gene: DHDDS: Added comment: ClinGen have lumped the CDG together with the RP -- likely represent a continuum of severity rather than distinct disorders.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27343064, 21295283, 28130426, 29276052, 32483926, 36046393, 24078709, 28005406, 36046393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.143 | DHDDS | Zornitza Stark Marked gene: DHDDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.143 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.143 | DHDDS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHDDS were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.142 | DHDDS | Zornitza Stark Publications for gene: DHDDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.141 | DHDDS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DHDDS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.140 | DHDDS | Zornitza Stark Classified gene: DHDDS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.140 | DHDDS | Zornitza Stark Gene: dhdds has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.139 | DHDDS | Zornitza Stark edited their review of gene: DHDDS: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.139 | DHDDS | Zornitza Stark reviewed gene: DHDDS: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27343064; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, MIM# 613861; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | DHDDS |
Zornitza Stark gene: DHDDS was added gene: DHDDS was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DHDDS was set to Unknown |