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| Mendeliome v1.3350 | DHTKD1 | Chirag Patel Classified gene: DHTKD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3350 | DHTKD1 | Chirag Patel Gene: dhtkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3349 | DHTKD1 |
Chirag Patel Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from DHTKD1. Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from DHTKD1. Source ClinGen was added to DHTKD1. Phenotypes for gene: DHTKD1 were changed from Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria MIM#204750, AR; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, MIM#615025 to 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria MONDO:0008774; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q MONDO:0014012 Publications for gene DHTKD1 were changed from 26141459, 25860818, 23141293, 23141294, 29661920, 28902413 to 26141459, 25860818, 23141293, 23141294, 29661920, 28902413 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Mendeliome v0.13946 | DHTKD1 | Ain Roesley Marked gene: DHTKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13946 | DHTKD1 | Ain Roesley Added comment: Comment when marking as ready: green for AR, amber for AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13946 | DHTKD1 | Ain Roesley Gene: dhtkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13946 | DHTKD1 | Ain Roesley Publications for gene: DHTKD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13945 | DHTKD1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: DHTKD1 were changed from to Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria MIM#204750, AR; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Q, MIM#615025 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13944 | DHTKD1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DHTKD1 |
Zornitza Stark gene: DHTKD1 was added gene: DHTKD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DHTKD1 was set to Unknown |
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