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| Fetal anomalies v0.2275 | DHX30 | Zornitza Stark Marked gene: DHX30 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2275 | DHX30 | Zornitza Stark Gene: dhx30 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2275 | DHX30 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX30 were changed from Neurodevelopmental Disorder to Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment and absent language, MIM#617804 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2274 | DHX30 | Zornitza Stark Publications for gene: DHX30 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2273 | DHX30 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DHX30 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2272 | DHX30 | Zornitza Stark Classified gene: DHX30 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2272 | DHX30 | Zornitza Stark Gene: dhx30 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2271 | DHX30 |
Zornitza Stark changed review comment from: Twelve unrelated individuals reported with de novo missense variants, some recurrent. Missense cluster within nucleic acid binding motifs (~p.457-p.787). Post-natal onset.; to: Twelve unrelated individuals reported with de novo missense variants, some recurrent. Missense cluster within nucleic acid binding motifs (~p.457-p.787). Post-natal presentation. |
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| Fetal anomalies v0.2271 | DHX30 |
Zornitza Stark changed review comment from: Twelve unrelated individuals reported with de novo missense variants, some recurrent. Missense cluster within nucleic acid binding motifs (~p.457-p.787).; to: Twelve unrelated individuals reported with de novo missense variants, some recurrent. Missense cluster within nucleic acid binding motifs (~p.457-p.787). Post-natal onset. |
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| Fetal anomalies v0.2271 | DHX30 | Zornitza Stark edited their review of gene: DHX30: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DHX30 |
Zornitza Stark gene: DHX30 was added gene: DHX30 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DHX30 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: DHX30 were set to Neurodevelopmental Disorder |
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