| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Retinitis pigmentosa v0.223 | DHX38 | Zornitza Stark Marked gene: DHX38 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.223 | DHX38 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Maintain Amber rating after reviewing PMID 35719279: another homozygous ?synonymous variant without supportive data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.223 | DHX38 | Zornitza Stark Gene: dhx38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.223 | DHX38 | Zornitza Stark Publications for gene: DHX38 were set to 24737827; 30208423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.222 | Zornitza Stark Added reviews for gene DHX38 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.69 | DHX38 | Zornitza Stark Marked gene: DHX38 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.69 | DHX38 | Zornitza Stark Gene: dhx38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.69 | DHX38 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX38 were changed from Retinitis pigmentosa 84, 618220 to Retinitis pigmentosa 84, MIM#618220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.68 | DHX38 | Zornitza Stark Publications for gene: DHX38 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.67 | DHX38 | Zornitza Stark Classified gene: DHX38 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.67 | DHX38 | Zornitza Stark Gene: dhx38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.66 | DHX38 | Zornitza Stark reviewed gene: DHX38: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24737827, 30208423; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 84, MIM# 618220; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Retinitis pigmentosa v0.0 | DHX38 |
Bryony Thompson gene: DHX38 was added gene: DHX38 was added to Autosomal Recessive/X-Linked Retinitis Pigmentosa_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DHX38 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DHX38 were set to Retinitis pigmentosa 84, 618220 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||