| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aminoacidopathy v0.9 | DLD | Bryony Thompson Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.9 | DLD | Bryony Thompson Gene: dld has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.9 | DLD | Bryony Thompson Publications for gene: DLD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.0 | DLD |
Bryony Thompson gene: DLD was added gene: DLD was added to Disorders of branched chain amino acid metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DLD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DLD were set to pyruvate dehydrogenase E3 deficiency MONDO:0009529 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||