| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v2.0 | DMRT2 | Gene migrated from ENSG00000173253 to ENSG00000173253 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.541 | DMRT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DMRT2 were changed from skeletal dysplasia MONDO:0018230; DMRT2-related to Spondylocostal dysostosis 7, autosomal recessive, MIM# 621523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.540 | DMRT2 | Zornitza Stark reviewed gene: DMRT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spondylocostal dysostosis 7, autosomal recessive, MIM# 621523; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.429 | DMRT2 | Krithika Murali Classified gene: DMRT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.429 | DMRT2 | Krithika Murali Gene: dmrt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.428 | DMRT2 | Krithika Murali Marked gene: DMRT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.428 | DMRT2 | Krithika Murali Gene: dmrt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.428 | DMRT2 | Krithika Murali Classified gene: DMRT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.428 | DMRT2 | Krithika Murali Gene: dmrt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.427 | DMRT2 |
Krithika Murali gene: DMRT2 was added gene: DMRT2 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DMRT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DMRT2 were set to PMID: 41014130; 29681102; 16387292 Phenotypes for gene: DMRT2 were set to skeletal dysplasia MONDO:0018230; DMRT2-related Review for gene: DMRT2 was set to AMBER Added comment: Severe skeletal manifestations with respiratory insufficiency is the overlapping feature between the 2 unrelated patients reported and mouse model. Prenatal features included severe polyhydramnios, increased nuchal translucency, IUGR, fetal skeletal dysplasia. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||