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| Mendeliome v1.3392 | DNAH1 | Chirag Patel Classified gene: DNAH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3392 | DNAH1 | Chirag Patel Gene: dnah1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3391 | DNAH1 |
Chirag Patel Source Victorian Clinical Genetics Services was removed from DNAH1. Source ClinGen was added to DNAH1. Phenotypes for gene: DNAH1 were changed from primary ciliary dyskinesia,37 MIM#617577; Spermatogenic failure 18 MIM#617576 to Spermatogenic failure 18, MONDO:0054615; Primary ciliary dyskinesia 7, MONDO:0012748 Publications for gene DNAH1 were changed from 34867808, 31507630, 24360805, 27798045, 11371505, 27798045, 29449551, 25927852, 31765523, 33577779, 34210339 to 34867808, 31507630, 24360805, 27798045, 11371505, 27798045, 29449551, 25927852, 31765523, 33577779, 34210339 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Mendeliome v1.3364 | DNAH14 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.3362 | DNAH14 | Lucy Spencer reviewed gene: DNAH14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36344539, 41002930; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, DNAH14-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Gene: dnah12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2599 | DNAH12 | Zornitza Stark Gene: dnah12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2598 | DNAH12 |
Zornitza Stark gene: DNAH12 was added gene: DNAH12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH12 were set to 39071892; 40146200 Phenotypes for gene: DNAH12 were set to Spermatogenic failure 100, MIM# 621209 Review for gene: DNAH12 was set to GREEN Added comment: Twelve individuals from 7 families and two mouse models support this association Sources: Literature |
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| Mendeliome v1.2000 | DNAH17 | Bryony Thompson Marked gene: DNAH17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2000 | DNAH17 | Bryony Thompson Gene: dnah17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2000 | DNAH17 | Bryony Thompson Classified gene: DNAH17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2000 | DNAH17 | Bryony Thompson Gene: dnah17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1770 | DNAH17 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: DNAH17 was added gene: DNAH17 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: DNAH17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH17 were set to https://search.clinicalgenome.org/CCID:004669 Phenotypes for gene: DNAH17 were set to spermatogenic failure 39 (MONDO:0032845) Review for gene: DNAH17 was set to GREEN Added comment: Classified DEFINITIVE by ClinGen on 08/09/2022 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004669 Sources: Other |
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| Mendeliome v1.819 | DNAH14 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: DNAH14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.819 | DNAH14 | Elena Savva commented on gene: DNAH14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.819 | DNAH14 | Elena Savva Classified gene: DNAH14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.819 | DNAH14 | Elena Savva Gene: dnah14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13962 | DNAH1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: DNAH1 were changed from Spermatogenic failure 18 MIM#617576 to primary ciliary dyskinesia,37 MIM#617577; Spermatogenic failure 18 MIM#617576 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13961 | DNAH1 | Ain Roesley Marked gene: DNAH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13961 | DNAH1 | Ain Roesley Gene: dnah1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13961 | DNAH1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: DNAH1 were changed from to Spermatogenic failure 18 MIM#617576 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13960 | DNAH1 | Ain Roesley Publications for gene: DNAH1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13959 | DNAH1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: DNAH1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13958 | DNAH1 | Ain Roesley reviewed gene: DNAH1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31507630, 31765523, 25927852, 24360805, 33577779; Phenotypes: primary ciliary dyskinesia,37 MIM#617577, Spermatogenic failure 18 MIM#617576; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13826 | DNAH14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH14 were changed from Neurodevelopmental disorder, DNAH14-related (MONDO#0700092) to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), DNAH14-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13796 | DNAH14 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13796 | DNAH14 | Zornitza Stark Gene: dnah14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13796 | DNAH14 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13796 | DNAH14 | Zornitza Stark Gene: dnah14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13789 | DNAH14 |
Chern Lim gene: DNAH14 was added gene: DNAH14 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH14 were set to PMID: 35438214 Phenotypes for gene: DNAH14 were set to Neurodevelopmental disorder, DNAH14-related (MONDO#0700092) Review for gene: DNAH14 was set to GREEN gene: DNAH14 was marked as current diagnostic Added comment: PMID: 35438214: - Three previously unreported patients with compound heterozygous DNAH14 variants, including one nonsense, one frameshift, and four missense variants. A spectrum of neurological and developmental phenotypes was observed, including seizures, global developmental delay, microcephaly, and hypotonia. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.9025 | DNAH10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH10 were changed from primary male infertility with asthenoteratozoospermia to Spermatogenic failure 56, MIM# 619515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9024 | DNAH10 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spermatogenic failure 56, MIM# 619515; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8602 | DNAH10 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8602 | DNAH10 | Zornitza Stark Gene: dnah10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8602 | DNAH10 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8602 | DNAH10 | Zornitza Stark Gene: dnah10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8601 | DNAH10 |
Ain Roesley gene: DNAH10 was added gene: DNAH10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH10 were set to 34237282 Phenotypes for gene: DNAH10 were set to primary male infertility with asthenoteratozoospermia Penetrance for gene: DNAH10 were set to unknown Review for gene: DNAH10 was set to GREEN Added comment: 4x families with 5 affecteds (chets and homs - 4 missense and 2 fs). Knockout mouse models were infertile and showed significant reduction in count and motility compared to heterozygous mice Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.5017 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5016 | DNAH11 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12142464, 18022865, 22102620, 32633470, 31879361, 31765523, 31040315; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1106 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1106 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1106 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1105 | DNAH11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1069 | DNAH11 | Elena Savva reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DNAH11 |
Zornitza Stark gene: DNAH11 was added gene: DNAH11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | DNAH1 |
Zornitza Stark gene: DNAH1 was added gene: DNAH1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH1 was set to Unknown |
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