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| Mendeliome v1.2920 | DNAH6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH6 were changed from Spermatogenic failure, MONDO:0004983, DNAH6-related; situs inversus, MONDO:0010029 to Spermatogenic failure, MONDO:0004983, DNAH6-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2919 | DNAH6 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH6 were set to PMID: 26918822 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2918 | DNAH6 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2918 | DNAH6 | Zornitza Stark Gene: dnah6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2917 | DNAH6 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2917 | DNAH6 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNAH6: Added comment: More than 5 unrelated individuals reported with spermatogenic failure and bi-allelic variants in this gene.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 37594300, 39192248, 37424858, 31676830, 29356036, 40592014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2917 | DNAH6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH6 were changed from Heterotaxy, Azoospermia to Spermatogenic failure, MONDO:0004983, DNAH6-related; situs inversus, MONDO:0010029 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2916 | DNAH6 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 40592014; Phenotypes: Spermatogenic failure, MONDO:0004983, DNAH6-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2015 | DNAH6 | Seb Lunke reviewed gene: DNAH6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34215651; Phenotypes: situs inversus, MONDO:0010029, transposition of the great arteries, MONDO:0000153; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Gene: dnah6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Gene: dnah6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2932 | DNAH6 |
Elena Savva gene: DNAH6 was added gene: DNAH6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH6 were set to PMID: 26918822 Phenotypes for gene: DNAH6 were set to Heterotaxy, Azoospermia Review for gene: DNAH6 was set to AMBER Added comment: PMID: 26918822 - zebrafish model has disrupted motile cilia and cilia length, with some body axis defects within embryos. Transfected human cells also had defective motile cilia and cilia width. Two patients with heterotaxy, one homozygous (missense), the other heterozygous (missense), but the heterozygous carrier has an additional known PCD mutation in DNA1. Summary: 1 convincing patient with animal model Sources: Literature |
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