| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v1.104 | DNM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNM1 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy 31, OMIM:616346 to Developmental and epileptic encephalopathy 31A, autosomal dominant, MIM# 616346; Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive, MIM# 620352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.103 | DNM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNM1: Changed phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 31A, autosomal dominant, MIM# 616346, Developmental and epileptic encephalopathy 31B, autosomal recessive, MIM# 620352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2310 | DNM1L | Zornitza Stark Marked gene: DNM1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2310 | DNM1L | Zornitza Stark Gene: dnm1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2310 | DNM1L | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DNM1L was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2309 | DNM1L | Zornitza Stark Publications for gene: DNM1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2308 | DNM1L | Zornitza Stark Classified gene: DNM1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2308 | DNM1L | Zornitza Stark Gene: dnm1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2304 | DNM1 | Zornitza Stark Marked gene: DNM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2304 | DNM1 | Zornitza Stark Gene: dnm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2304 | DNM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNM1 were changed from EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY to Developmental and epileptic encephalopathy 31, OMIM:616346 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2303 | DNM1 | Zornitza Stark Publications for gene: DNM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2302 | DNM1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNM1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2301 | DNM1 | Zornitza Stark Classified gene: DNM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2301 | DNM1 | Zornitza Stark Gene: dnm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2300 | DNM1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well-established link between heterozygous variants in DNM1 and developmental and epileptic encephalopathy. Yigit et al. 2021 (PMID: 34172529) recently reported two unrelated patients with DEE and homozygous truncating variants (c.97C>T; p.(Gln33*) and c.850C>T; p.(Gln284*), respectively) in the DNM1 gene. All parents were heterozygous carriers but did not show any clinical symptoms indicating a recessive inheritance pattern. No function studies were performed.; to: Well-established link between heterozygous variants in DNM1 and developmental and epileptic encephalopathy. Yigit et al. 2021 (PMID: 34172529) recently reported two unrelated patients with DEE and homozygous truncating variants (c.97C>T; p.(Gln33*) and c.850C>T; p.(Gln284*), respectively) in the DNM1 gene. All parents were heterozygous carriers but did not show any clinical symptoms indicating a recessive inheritance pattern. No function studies were performed. Clinical presentation is typically post-natal. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2300 | DNM1 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNM1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DNM1L |
Zornitza Stark gene: DNM1L was added gene: DNM1L was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DNM1L was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DNM1L were set to Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, 614388 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DNM1 |
Zornitza Stark gene: DNM1 was added gene: DNM1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DNM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: DNM1 were set to EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||