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| Mendeliome v2.0 | DRD2 | Gene migrated from ENSG00000149295 to ENSG00000149295 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4720 | DRD2 | Bryony Thompson Publications for gene: DRD2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4719 | DRD2 | Bryony Thompson Classified gene: DRD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4719 | DRD2 | Bryony Thompson Gene: drd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.4718 | DRD2 |
Bryony Thompson edited their review of gene: DRD2: Added comment: PMIDs 33200438, 34145635 and 38643909 report 7 individuals from 3 unrelated families with monoallelic gain‑of‑function DRD2 missense variants presenting with a hyperkinetic movement‑disorder spectrum—from adolescent‑onset chorea with cervical dystonia to infancy‑onset severe motor, cognitive and neuropsychiatric deficits. Functional assays demonstrate constitutive G‑protein activation and reduced arrestin‑β‑arrestin recruitment; two de novo cases confirm dominant inheritance. PMID 36456191 reports a mouse model of I212F with a hyperkinetic movement disorder.; Changed rating: GREEN; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed publications: 38643909, 34145635, 33974399, 33200438, 36456191; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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| Mendeliome v1.2318 | DRD2 | Bryony Thompson Classified gene: DRD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2318 | DRD2 | Bryony Thompson Gene: drd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2317 | DRD2 | Bryony Thompson reviewed gene: DRD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36456191, 34145635, 33200438; Phenotypes: Combined dystonia, MONDO:0020065, DRD2-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.96 | DRD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DRD2 were changed from to Combined dystonia, MONDO:0020065, DRD2-related; dystonia; chorea; anxiety; ataxia; orofacial dyskinesia; tremor; memory problems | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.95 | DRD2 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DRD2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.94 | DRD2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DRD2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.93 | DRD2 | Zornitza Stark reviewed gene: DRD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 33200438; Phenotypes: Combined dystonia, MONDO:0020065, DRD2-related, dystonia, chorea, anxiety, ataxia, orofacial dyskinesia, tremor, memory problems; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14767 | DRD2 | Zornitza Stark Marked gene: DRD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14767 | DRD2 | Zornitza Stark Gene: drd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14765 | DRD2 | Zornitza Stark Classified gene: DRD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14765 | DRD2 | Zornitza Stark Gene: drd2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14291 | DRD2 | Krithika Murali reviewed gene: DRD2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DRD2 |
Zornitza Stark gene: DRD2 was added gene: DRD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DRD2 was set to Unknown |
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