| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1429 | DRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DRG1 were changed from Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), DRG1-related to Tan-Almurshedi syndrome, MIM# 620641 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.961 | DRG1 | Krithika Murali Marked gene: DRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.961 | DRG1 | Krithika Murali Gene: drg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.961 | DRG1 | Krithika Murali Classified gene: DRG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.961 | DRG1 | Krithika Murali Gene: drg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.956 | DRG1 |
Dean Phelan gene: DRG1 was added gene: DRG1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DRG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DRG1 were set to PMID: 37179472 Phenotypes for gene: DRG1 were set to Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), DRG1-related Review for gene: DRG1 was set to GREEN Added comment: PMID: 37179472 - Biallelic variants were identified in four affected individuals from three distinct families with neurodevelopmental disorder with global developmental delay, primary microcephaly, short stature and craniofacial anomalies. Functional studies show the variants result in a loss of function. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Marked gene: NDRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Gene: ndrg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7556 | NDRG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDRG1 were changed from to Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455; MONDO:0011085; Auditory neuropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7555 | NDRG1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7554 | NDRG1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDRG1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7553 | NDRG1 | Zornitza Stark reviewed gene: NDRG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10831399, 24136616, 33334662, 29724652, 29174527, 28776325; Phenotypes: Charcot Marie Tooth disease, type 4D, 601455, MONDO:0011085, Auditory neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NDRG1 |
Zornitza Stark gene: NDRG1 was added gene: NDRG1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDRG1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||