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| Skeletal dysplasia v1.28 | DSE | chirag patel Marked gene: DSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.28 | DSE | chirag patel Gene: dse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.28 | DSE | chirag patel reviewed gene: DSE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 - MIM#615539; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.28 | chirag patel Copied gene DSE from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v1.28 | DSE |
chirag patel gene: DSE was added gene: DSE was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DSE were set to 28306229; 23704329; 25703627; 32130795 Phenotypes for gene: DSE were set to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 - MIM#615539 |
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