| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v0.648 | DSE | Zornitza Stark Marked gene: DSE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.648 | DSE | Zornitza Stark Gene: dse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.648 | DSE | Zornitza Stark Classified gene: DSE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.648 | DSE | Zornitza Stark Gene: dse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.647 | DSE |
Zornitza Stark gene: DSE was added gene: DSE was added to Arthrogryposis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DSE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DSE were set to 25703627; 32130795; 35842784; 36902515 Phenotypes for gene: DSE were set to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2, MIM# 615539 Review for gene: DSE was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association, contractures are key part of the phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||