| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Epidermolysis bullosa v1.22 | DSG3 | Bryony Thompson Publications for gene: DSG3 were set to 30528827 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.21 | DSG3 | Bryony Thompson Classified gene: DSG3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.21 | DSG3 | Bryony Thompson Gene: dsg3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.20 | DSG3 | Bryony Thompson reviewed gene: DSG3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26763450, 37850634, 30528827; Phenotypes: Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa MONDO:0030986; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.1 | DSG3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSG3 were changed from Mucosal blistering to Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa, MIM# 619226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v1.0 | DSG3 | Zornitza Stark edited their review of gene: DSG3: Changed phenotypes: Blistering, acantholytic, of oral and laryngeal mucosa, MIM# 619226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.40 | DSG3 | Zornitza Stark Marked gene: DSG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.40 | DSG3 | Zornitza Stark Gene: dsg3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epidermolysis bullosa v0.40 | DSG3 |
Zornitza Stark gene: DSG3 was added gene: DSG3 was added to Epidermolysis bullosa. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DSG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DSG3 were set to 30528827 Phenotypes for gene: DSG3 were set to Mucosal blistering Review for gene: DSG3 was set to RED Added comment: One individual with recurrent blisters and erosions in the oral mucosa since birth homozygous for p(.R287*). Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||