| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2325 | DSTYK | Bryony Thompson reviewed gene: DSTYK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974, 37746849, 34608560; Phenotypes: congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 MONDO:0012561; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.757 | NPPA | Chern Lim reviewed gene: NPPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36303204, 19646991, 23275345; Phenotypes: Atrial fibrillation, familial, 6 (MIM#612201), AD, Atrial standstill 2 (MIM#615745), AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11456 | NDST1 | Zornitza Stark Marked gene: NDST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11456 | NDST1 | Zornitza Stark Gene: ndst1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11456 | NDST1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDST1 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 46 - MIM#616116 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11455 | NDST1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDST1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11454 | NDST1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NDST1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11422 | NDST1 | Krithika Murali reviewed gene: NDST1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25125150, 21937992, 32878022, 28211985; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 46 - MIM#616116; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11405 | ICAM4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ICAM4 were changed from to [Blood group, Landsteiner-Wiener] 111250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11403 | ICAM4 | Zornitza Stark reviewed gene: ICAM4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: [Blood group, Landsteiner-Wiener] 111250; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9767 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9766 | DSTYK | Zornitza Stark Classified gene: DSTYK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9766 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9765 | DSTYK | Zornitza Stark edited their review of gene: DSTYK: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9365 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9365 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9364 | DSTYK | Ain Roesley reviewed gene: DSTYK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805, Spastic paraplegia 23, MIM# 270750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DSTYK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Marked gene: DSTYK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4507 | DSTYK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSTYK were changed from to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805; Spastic paraplegia 23, MIM# 270750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4506 | DSTYK | Zornitza Stark Publications for gene: DSTYK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4505 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4504 | DSTYK | Zornitza Stark reviewed gene: DSTYK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23862974, 23862974, 28618409, 28157540, 23862974; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, MIM# 610805, Spastic paraplegia 23, MIM# 270750; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.342 | DST | Zornitza Stark Marked gene: DST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.342 | DST | Zornitza Stark Gene: dst has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.342 | DST | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DST were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, MIM#614653; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, MIM#615425 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.341 | DST | Zornitza Stark Publications for gene: DST were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.340 | DST | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DST was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.339 | DST | Zornitza Stark reviewed gene: DST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522446, 30371979, 28468842; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, MIM#614653, Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, MIM#615425; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NDST1 |
Zornitza Stark gene: NDST1 was added gene: NDST1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NDST1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DSTYK |
Zornitza Stark gene: DSTYK was added gene: DSTYK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DSTYK was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DST |
Zornitza Stark gene: DST was added gene: DST was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DST was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||