Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.2328 | DUOX1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: DUOX1 were changed from congenital hypothyroidism, No OMIM # to congenital hypothyroidism MONDO:0018612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2327 | DUOX1 | Bryony Thompson Publications for gene: DUOX1 were set to 29650690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2326 | DUOX1 | Bryony Thompson Classified gene: DUOX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2326 | DUOX1 | Bryony Thompson Gene: duox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.2325 | DUOX1 | Bryony Thompson reviewed gene: DUOX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29650690, 28633507; Phenotypes: congenital hypothyroidism MONDO:0018612; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6204 | DUOX1 | Zornitza Stark Marked gene: DUOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6204 | DUOX1 | Zornitza Stark Gene: duox1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6204 | DUOX1 | Zornitza Stark Classified gene: DUOX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6204 | DUOX1 | Zornitza Stark Gene: duox1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6203 | DUOX1 |
Zornitza Stark gene: DUOX1 was added gene: DUOX1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: DUOX1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DUOX1 were set to 29650690 Phenotypes for gene: DUOX1 were set to congenital hypothyroidism, No OMIM # Review for gene: DUOX1 was set to AMBER Added comment: 11 cases, but digenic model, with variants in other genes. Sources: Expert Review |