| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital hypothyroidism v0.45 | DUOX1 | Bryony Thompson Publications for gene: DUOX1 were set to PMID: 29650690 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.44 | DUOX1 | Bryony Thompson Classified gene: DUOX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.44 | DUOX1 | Bryony Thompson Gene: duox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.43 | DUOX1 | Bryony Thompson reviewed gene: DUOX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29650690, 28633507; Phenotypes: congenital hypothyroidism MONDO:0018612; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.21 | DUOX1 | Zornitza Stark Marked gene: DUOX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.21 | DUOX1 | Zornitza Stark Gene: duox1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.14 | DUOX1 | Chirag Patel Classified gene: DUOX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.14 | DUOX1 | Chirag Patel Gene: duox1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital hypothyroidism v0.13 | DUOX1 |
Chirag Patel gene: DUOX1 was added gene: DUOX1 was added to Congenital hypothyroidism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DUOX1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DUOX1 were set to PMID: 29650690 Phenotypes for gene: DUOX1 were set to congenital hypothyroidism, No OMIM # Added comment: 11 cases, but digenic model, with variants in other genes Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||