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| Mendeliome v1.2382 | DYNC1H1 | Bryony Thompson Publications for gene: DYNC1H1 were set to 25512093; 28196890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2381 | DYNC1H1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20; Mental retardation, autosomal dominant 13; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1 to dyneinopathy MONDO:1040031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1865 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC1H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1865 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Gene: dync1h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1865 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20; Mental retardation, autosomal dominant 13; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1864 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC1H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1863 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DYNC1H1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1862 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC1H1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1842 | DYNC1H1 | Elena Savva reviewed gene: DYNC1H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 25512093, 28196890; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Mental retardation, autosomal dominant 13, Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DYNC1H1 |
Zornitza Stark gene: DYNC1H1 was added gene: DYNC1H1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DYNC1H1 was set to Unknown |
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