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| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.39 | DYNC1H1 | Sangavi Sivagnanasundram Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.39 | DYNC1H1 | Sangavi Sivagnanasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v1.39 | DYNC1H1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: DYNC1H1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: obsolete neuronopathy, distal hereditary motor (MONDO:0000075); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.196 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC1H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.196 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Gene: dync1h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.196 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from HMSN, dHMN/dSMA; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, MIM# 614228 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.195 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC1H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.194 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC1H1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.193 | DYNC1H1 | Zornitza Stark reviewed gene: DYNC1H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21820100, 32788638, 27549087; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, MIM# 614228; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy_CMT - isolated v0.0 | DYNC1H1 |
Bryony Thompson gene: DYNC1H1 was added gene: DYNC1H1 was added to Hereditary Neuropathy - isolated_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DYNC1H1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: DYNC1H1 were set to HMSN, dHMN/dSMA; Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant, AD, 158600; Mental retardation, autosomal dominant 13, 614563; Charcot Marie Tooth disease, axonal, type 20, 614228 |
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