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| Mendeliome v0.8335 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC2H1 were set to 19442771; 19361615; 22499340; 23456818; 27925158 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8334 | DYNC2H1 |
Zornitza Stark changed review comment from: More than 50 unrelated families reported.; to: More than 50 unrelated families reported with predominantly skeletal dysplasia. Association with RP: - Five affected probands with homozygous and compound heterozygous missense and PTC variants - Associated with the NM_001080463.1 transcript (predominant isoform in retina from retinal organoid studies). PMID 32753734 |
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| Mendeliome v0.8334 | DYNC2H1 | Zornitza Stark edited their review of gene: DYNC2H1: Changed publications: 19442771, 19361615, 22499340, 23456818, 27925158, 32753734; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091, MONDO:0013127, Non-syndromic retinitis pigmentosa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8175 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC2H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8175 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Gene: dync2h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8175 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091; MONDO:0013127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8174 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC2H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8173 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8172 | DYNC2H1 | Zornitza Stark reviewed gene: DYNC2H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19442771, 19361615, 22499340, 23456818, 27925158; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091, MONDO:0013127; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DYNC2H1 |
Zornitza Stark gene: DYNC2H1 was added gene: DYNC2H1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was set to Unknown |
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