Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.227 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091 to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091; MONDO:0013127MONDO:0013127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.226 | DYNC2H1 | Zornitza Stark edited their review of gene: DYNC2H1: Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091, MONDO:0013127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.226 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Marked gene: DYNC2H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.226 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Gene: dync2h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.226 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.225 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Publications for gene: DYNC2H1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.224 | DYNC2H1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.223 | DYNC2H1 | Zornitza Stark reviewed gene: DYNC2H1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31730820; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, MIM# 613091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | DYNC2H1 |
Zornitza Stark gene: DYNC2H1 was added gene: DYNC2H1 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: DYNC2H1 was set to Unknown |