Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Marked gene: EDARADD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.899 | EDARADD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDARADD were changed from Ectodermal dysplasia, hypohidrotic to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.898 | EDARADD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.897 | EDARADD | Zornitza Stark Classified gene: EDARADD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.897 | EDARADD | Zornitza Stark Gene: edaradd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.896 | EDARADD | Zornitza Stark reviewed gene: EDARADD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884, autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.896 | EDAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EDAR were changed from Ectodermal dysplasia, hypohidrotic to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.895 | EDAR | Zornitza Stark Classified gene: EDAR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.895 | EDAR | Zornitza Stark Gene: edar has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.894 | EDAR | Zornitza Stark reviewed gene: EDAR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884, autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | EDARADD |
Zornitza Stark gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: EDARADD were set to Ectodermal dysplasia, hypohidrotic |
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Genomic newborn screening: BabyScreen+ v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EDAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EDAR were set to Ectodermal dysplasia, hypohidrotic |