| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2451 | EEF1D | Bryony Thompson Publications for gene: EEF1D were set to 30787422; 28097321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2450 | EEF1D | Bryony Thompson Classified gene: EEF1D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2450 | EEF1D | Bryony Thompson Gene: eef1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2449 | EEF1D | Bryony Thompson reviewed gene: EEF1D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38083972, 36576126, 30787422, 28097321; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, EEF1D-related; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1272 | EEF1D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF1D were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, EEF1D-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1271 | EEF1D | Zornitza Stark edited their review of gene: EEF1D: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092, EEF1D-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Marked gene: EEF1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Gene: eef1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Classified gene: EEF1D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Gene: eef1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.265 | EEF1D |
Zornitza Stark gene: EEF1D was added gene: EEF1D was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EEF1D was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EEF1D were set to 30787422; 28097321 Phenotypes for gene: EEF1D were set to Intellectual disability Review for gene: EEF1D was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported; one as part of a very large cohort of consanguineous families reporting multiple new candidate genes. No functional data. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||