| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.6565 | EEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF2 were changed from Neurodevelopmental disorder; macrocephaly; hydrocephalus; Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 to Neurodevelopmental disorder, macrocephaly, hydrocephalus; Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6564 | EEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF2 were changed from Neurodevelopmental disorder, hydrocephalus; Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 to Neurodevelopmental disorder; macrocephaly; hydrocephalus; Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6563 | EEF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: EEF2: Added comment: Phenotype reported in PMID 33355653 is distinct from the adult-onset SCA reported in PMID: 23001565. Evidence for association with SCA remains limited.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33355653; Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder, macrocephaly, hydrocephalus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6563 | EEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF2 were changed from Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 to Neurodevelopmental disorder, hydrocephalus; Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6562 | EEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF2 were changed from Spinocerebellar ataxia 26 to Spinocerebellar ataxia 26, MIM#609306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6561 | EEF2 | Zornitza Stark Publications for gene: EEF2 were set to 15732118; 23001565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6560 | EEF2 | Zornitza Stark Classified gene: EEF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6560 | EEF2 | Zornitza Stark Gene: eef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6552 | EEF2 | Eleanor Williams reviewed gene: EEF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23001565, 33355653; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 26 MIM#609306; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.430 | EEF2 | Zornitza Stark Marked gene: EEF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.430 | EEF2 | Zornitza Stark Gene: eef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.430 | EEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EEF2 were changed from to Spinocerebellar ataxia 26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.429 | EEF2 | Zornitza Stark Publications for gene: EEF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.428 | EEF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EEF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.427 | EEF2 | Zornitza Stark Classified gene: EEF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.427 | EEF2 | Zornitza Stark Gene: eef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.426 | EEF2 | Zornitza Stark reviewed gene: EEF2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15732118, 23001565; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 26; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EEF2 |
Zornitza Stark gene: EEF2 was added gene: EEF2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EEF2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||