| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Glaucoma congenital v2.0 | EFEMP1 | Gene migrated from ENSG00000115380 to ENSG00000115380 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.9 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Juvenile-onset open angle glaucoma, MONDO:0020367, EFEMP1-related to Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.8 | EFEMP1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Classified gene: EFEMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Marked gene: EFEMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Classified gene: EFEMP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.5 | EFEMP1 | Alison Yeung Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.4 | EFEMP1 |
Alison Yeung gene: EFEMP1 was added gene: EFEMP1 was added to Glaucoma congenital. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EFEMP1 were set to 34923728 Phenotypes for gene: EFEMP1 were set to Juvenile-onset open angle glaucoma, MONDO:0020367, EFEMP1-related Penetrance for gene: EFEMP1 were set to unknown Review for gene: EFEMP1 was set to GREEN Added comment: Three unrelated Filipino families, total of 34 individuals. Variants segregate with disease. Disease onset average age of 16 years. Functional studies: transfected cells exhibit protein aggregation Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||