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| Mendeliome v0.9704 | EFHC1 | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: EFHC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9704 | EFHC1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFHC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9704 | EFHC1 | Bryony Thompson Classified gene: EFHC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9704 | EFHC1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: ClinGen Epilepsy GCEP gene-disease association curation: Disputed - We have disregarded the very limited functional evidence in light of the complete lack of genetic evidence connecting EFHC1 and epilepsy. In summary, there is convincing evidence disputing the association between EFHC1 and epilepsy. All variants in EFHC1 associated with epilepsy have contradictory evidence for disease association (too common in ExAC/gnomAD, with minor allele frequencies (MAF) of 2.857e-5 to 0.05973). More evidence is needed to either support or refute the role EFHC1 plays in this disease. Classification - 07/27/2018, reviewed Sept 2021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9704 | EFHC1 | Bryony Thompson Gene: efhc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.928 | EFHC1 | Zornitza Stark Marked gene: EFHC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.928 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.928 | EFHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFHC1 were changed from to {Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1}, 607631; {Myoclonic epilepsy, juvenile, susceptibility to, 1}, 254770 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.927 | EFHC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFHC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.926 | EFHC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFHC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.925 | EFHC1 | Zornitza Stark Classified gene: EFHC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.925 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EFHC1 |
Zornitza Stark gene: EFHC1 was added gene: EFHC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFHC1 was set to Unknown |
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