| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bone Marrow Failure v1.91 | EFL1 | Santosh Varughese reviewed gene: EFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28331068, 31151987; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.246 | EFL1 | Zornitza Stark Marked gene: EFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.246 | EFL1 | Zornitza Stark Gene: efl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.246 | EFL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFL1 were changed from to Shwachman-Diamond syndrome 2, MIM# 617941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.245 | EFL1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.244 | EFL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.243 | EFL1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28331068, 31151987; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome 2, MIM# 617941; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | EFL1 |
Zornitza Stark gene: EFL1 was added gene: EFL1 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFL1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||