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| Mendeliome v0.12323 | EIF2B5 | Bryony Thompson Marked gene: EIF2B5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12323 | EIF2B5 | Bryony Thompson Gene: eif2b5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12323 | EIF2B5 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EIF2B5 were changed from to leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; ataxia; spasticity; optic atrophy; primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12322 | EIF2B5 | Bryony Thompson Publications for gene: EIF2B5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12317 | EIF2B5 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12316 | EIF2B5 | Bryony Thompson reviewed gene: EIF2B5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11704758, 12325082, 12707859, 14694060, 15136689, 18263758, 25843247, 25761052; Phenotypes: leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12316 | EIF2B5 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EIF2B5 |
Zornitza Stark gene: EIF2B5 was added gene: EIF2B5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EIF2B5 was set to Unknown |
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