| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.2435 | EIF4ENIF1 | Zornitza Stark Publications for gene: EIF4ENIF1 were set to 31810472; 23902945; 33095795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2434 | EIF4ENIF1 | Zornitza Stark Classified gene: EIF4ENIF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2434 | EIF4ENIF1 | Zornitza Stark Gene: eif4enif1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.2433 | EIF4ENIF1 | Zornitza Stark reviewed gene: EIF4ENIF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23902945, 39827467, 36030004, 38604507, 31810472, 33095795; Phenotypes: Primary ovarian insufficiency, MONDO:0005387, EIF4ENIF1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1274 | EIF4ENIF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF4ENIF1 were changed from Primary ovarian insufficiency to Primary ovarian insufficiency, MONDO:0005387, EIF4ENIF1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12369 | EIF4E | Bryony Thompson Marked gene: EIF4E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12369 | EIF4E | Bryony Thompson Gene: eif4e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12369 | EIF4E | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EIF4E were changed from to {Autism, susceptibility to, 19} MIM#615091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12368 | EIF4E | Bryony Thompson Publications for gene: EIF4E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12367 | EIF4E | Bryony Thompson Classified gene: EIF4E as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12367 | EIF4E | Bryony Thompson Gene: eif4e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12366 | EIF4E | Bryony Thompson reviewed gene: EIF4E: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19556253, 23263185, 23172145; Phenotypes: {Autism, susceptibility to, 19} MIM#615091; Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5638 | EIF4ENIF1 | Bryony Thompson Marked gene: EIF4ENIF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5638 | EIF4ENIF1 | Bryony Thompson Gene: eif4enif1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5637 | EIF4ENIF1 | Bryony Thompson Classified gene: EIF4ENIF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5637 | EIF4ENIF1 | Bryony Thompson Gene: eif4enif1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5636 | EIF4ENIF1 |
Bryony Thompson gene: EIF4ENIF1 was added gene: EIF4ENIF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF4ENIF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EIF4ENIF1 were set to 31810472; 23902945; 33095795 Phenotypes for gene: EIF4ENIF1 were set to Primary ovarian insufficiency Review for gene: EIF4ENIF1 was set to AMBER Added comment: 3 families: A missense (p.Q842P) segregated between a mother and daughter with diminished ovarian reserve (DOR) and premature ovarian insufficiency (POI). A nonsense variant (p.Ser429Ter) segregated in 7 affected women over 3 consecutive generations with early menopause at approximately age 30 years. A missense (p.Lys669Arg) was identified in a Brazilian case with POI. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EIF4E |
Zornitza Stark gene: EIF4E was added gene: EIF4E was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EIF4E was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||