| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1275 | ELMOD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELMOD1 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092,ELMOD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1274 | ELMOD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ELMOD1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092,ELMOD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 | Zornitza Stark Marked gene: ELMOD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 | Zornitza Stark Gene: elmod1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 |
Zornitza Stark gene: ELMOD1 was added gene: ELMOD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ELMOD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ELMOD1 were set to 31327155 Phenotypes for gene: ELMOD1 were set to Intellectual disability Review for gene: ELMOD1 was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||