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| Fetal anomalies v0.2343 | EMC1 | Zornitza Stark Marked gene: EMC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2343 | EMC1 | Zornitza Stark Gene: emc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2343 | EMC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMC1 were changed from Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy. to Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation, MIM# 616875 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2342 | EMC1 | Zornitza Stark Publications for gene: EMC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2341 | EMC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EMC1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2340 | EMC1 | Zornitza Stark Classified gene: EMC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2340 | EMC1 | Zornitza Stark Gene: emc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2339 | EMC1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four unrelated families with bi-allelic variants in this gene reported. Single individual with heterozygous variant: insufficient evidence at present for mono allelic variants causing disease. Sources: Expert list; to: Four unrelated families with bi-allelic variants in this gene reported. Microcephaly is acquired; CC abnormalities reported. Single individual with heterozygous variant: insufficient evidence at present for mono allelic variants causing disease. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v0.0 | EMC1 |
Zornitza Stark gene: EMC1 was added gene: EMC1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: EMC1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EMC1 were set to Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy. |
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