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| Hyperinsulinism v1.25 | EP300 | Zornitza Stark Marked gene: EP300 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.25 | EP300 | Zornitza Stark Gene: ep300 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.25 | EP300 | Zornitza Stark Publications for gene: EP300 were set to PMID: 31137009, 33442921, 2240025, 31414570, 33043588 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.16 | EP300 | Chirag Patel Classified gene: EP300 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.16 | EP300 | Chirag Patel Gene: ep300 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperinsulinism v1.14 | EP300 |
Chirag Patel gene: EP300 was added gene: EP300 was added to Hyperinsulinism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EP300 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EP300 were set to PMID: 31137009, 33442921, 2240025, 31414570, 33043588 Phenotypes for gene: EP300 were set to Rubinstein-Taybi syndrome 2, OMIM #613684 Review for gene: EP300 was set to GREEN gene: EP300 was marked as current diagnostic Added comment: Established gene-disease association. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia reported in less than 5%. Sources: Literature |
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