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| Deafness_IsolatedAndComplex v1.283 | ERCC2 | Chirag Patel Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 to Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.282 | ERCC2 | Chirag Patel Phenotypes for gene: ERCC2 were changed from Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756; MONDO:0012553; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675; MONDO:0011125; Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 to Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.281 | ERCC2 | Chirag Patel Marked gene: ERCC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.281 | ERCC2 | Chirag Patel Gene: ercc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.281 | ERCC2 | Chirag Patel reviewed gene: ERCC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730, MONDO:0010212; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.281 | Chirag Patel Copied gene ERCC2 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v1.281 | ERCC2 |
Chirag Patel gene: ERCC2 was added gene: ERCC2 was added to Deafness_IsolatedAndComplex. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ERCC2 were set to 7849702; 9758621; 11443545; 33733458 Phenotypes for gene: ERCC2 were set to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, MIM# 610756; MONDO:0012553; Trichothiodystrophy 1, photosensitive, MIM# 601675; MONDO:0011125; Xeroderma pigmentosum, group D, MIM# 278730; MONDO:0010212 |
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