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| Mitochondrial disease v0.121 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.121 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Agree, not in the scope of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.121 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Gene: ercc6l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.121 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6L2 were changed from to Bone marrow failure syndrome 2, MIM#615715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.120 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.120 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.119 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC6L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.119 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Gene: ercc6l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.95 | ERCC6L2 | Bryony Thompson reviewed gene: ERCC6L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29987015, 24507776; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 2 MIM#615715; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | ERCC6L2 |
Zornitza Stark gene: ERCC6L2 was added gene: ERCC6L2 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was set to Unknown |
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