| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.35 | ERG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERG were changed from primary lymphoedema MONDO#0019175, ERG-related to Lymphatic malformation 14, MIM# 620602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.34 | ERG | Zornitza Stark reviewed gene: ERG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lymphatic malformation 14, MIM# 620602; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Classified gene: ERG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Classified gene: ERG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Classified gene: ERG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Classified gene: ERG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Classified gene: ERG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.33 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.32 | ERG | Ain Roesley Marked gene: ERG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.32 | ERG | Ain Roesley Gene: erg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lymphoedema_nonsyndromic v0.32 | ERG |
Ain Roesley gene: ERG was added gene: ERG was added to Lymphoedema_nonsyndromic. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ERG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERG were set to 36928819 Phenotypes for gene: ERG were set to primary lymphoedema MONDO#0019175, ERG-related Penetrance for gene: ERG were set to unknown Review for gene: ERG was set to GREEN gene: ERG was marked as current diagnostic Added comment: 3 families with fs variants 2x NMD = 1x de novo + 1x mosaic father 1x protein truncating = 2 affected siblings with an unaffected father who wasn't sequenced 4th family with protein truncating variant but has other clinical features and lymphoedema was only identified upon chart review over expression of mutant cDNA demonstrated mislocalisation into the cytoplasm Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||