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| Mendeliome v0.13210 | RSPO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPO1 were changed from to Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and sex reversal MIM#610644; Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism MIM#610644 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13125 | RSPO1 | Belinda Chong reviewed gene: RSPO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17041600, 18085567, 18250098, 18250097; Phenotypes: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and sex reversal MIM#610644, Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism MIM#610644; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10006 | ERMAP | Zornitza Stark Marked gene: ERMAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10006 | ERMAP | Zornitza Stark Gene: ermap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10006 | ERMAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERMAP were changed from to Blood types | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10005 | ERMAP | Zornitza Stark Classified gene: ERMAP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10005 | ERMAP | Zornitza Stark Gene: ermap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9993 | ERMAP | Lucy Spencer reviewed gene: ERMAP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Blood types; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9641 | HSD17B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSD17B3 were changed from to Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia MIM#264300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9638 | HSD17B3 | Zornitza Stark reviewed gene: HSD17B3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8550739, 11158067; Phenotypes: Pseudohermaphroditism, male, with gynecomastia MIM#264300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7740 | LHCGR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LHCGR were changed from to Luteinizing hormone resistance, female, (MIM#238320); Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, (MIM#238320); Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, (MIM#238320); Precocious puberty, male, (MIM#176410) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7735 | LHCGR | Ain Roesley reviewed gene: LHCGR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11041448; Phenotypes: Luteinizing hormone resistance, female, (MIM#238320), Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, (MIM#238320), Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, (MIM#238320), Precocious puberty, male, (MIM#176410); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ERMAP |
Zornitza Stark gene: ERMAP was added gene: ERMAP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERMAP was set to Unknown |
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