| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Craniosynostosis v0.30 | ESCO2 | Tiong Tan Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.30 | ESCO2 | Tiong Tan Gene: esco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.30 | ESCO2 | Tiong Tan Classified gene: ESCO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.30 | ESCO2 | Tiong Tan Gene: esco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v0.29 | ESCO2 |
Tiong Tan gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Craniosynostosis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ESCO2 were set to 31192177 Phenotypes for gene: ESCO2 were set to 268300 ROBERTS SYNDROME Penetrance for gene: ESCO2 were set to Complete Review for gene: ESCO2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals with Roberts syndrome and craniosynostosis Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||