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| Mendeliome v1.402 | ETHE1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETHE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9502 | ETHE1 | Zornitza Stark commented on gene: ETHE1: Severe metabolic disorder characterized by neurodevelopmental delay and regression, prominent pyramidal and extrapyramidal signs, recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis, and chronic diarrhoea. Brain MRI shows necrotic lesions in deep gray matter structures. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9502 | ETHE1 | Zornitza Stark Marked gene: ETHE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9502 | ETHE1 | Zornitza Stark Gene: ethe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9502 | ETHE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETHE1 were changed from to Ethylmalonic encephalopathy, MIM#602473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9501 | ETHE1 | Zornitza Stark Publications for gene: ETHE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9500 | ETHE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ETHE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9499 | ETHE1 | Zornitza Stark reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy , MIM#602473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9488 | ETHE1 | Melanie Marty reviewed gene: ETHE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14732903, 28933811; Phenotypes: Ethylmalonic encephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ETHE1 |
Zornitza Stark gene: ETHE1 was added gene: ETHE1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ETHE1 was set to Unknown |
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